Um adolescente chinês de apenas 19 anos foi diagnosticado com provável Alzheimer precoce, tornando-se o paciente mais jovem do mundo com esse tipo de demência já registrado até hoje. O caso, considerado um marco na literatura médica, foi publicado na revista científica Journal of Alzheimer’s Disease por uma equipe da Capital Medical University, em Pequim, e está desafiando tudo o que se sabia até agora sobre a origem e os mecanismos da doença.
O jovem começou a apresentar problemas de memória aos 17 anos, incluindo dificuldade de concentração, esquecimento frequente de eventos recentes e perda constante de objetos pessoais. A situação se agravou a ponto de ele não conseguir concluir o ensino médio, apesar de ainda manter alguma independência nas tarefas diárias.
“O paciente teve Alzheimer de início muito precoce sem mutações genéticas patogênicas conhecidas, o que sugere que a patogênese da doença ainda precisa ser amplamente explorada”, afirmaram os autores do estudo. A declaração reforça a ideia de que a doença de Alzheimer pode ser ainda mais complexa e multifacetada do que se imaginava até hoje.
O neurologista Jianping Jia, um dos autores do estudo, declarou ao South China Morning Post que casos como esse podem redefinir nossa compreensão da doença e devem se tornar um dos maiores desafios científicos do futuro.
Diagnóstico sem precedentes
Após uma extensa bateria de exames clínicos, neurológicos e genéticos, os pesquisadores chineses chegaram à conclusão de que o paciente apresenta demência compatível com Alzheimer de início extremamente precoce. No entanto, o diagnóstico intrigou os cientistas por não apresentar os marcadores clássicos da doença: o jovem não possuía placas de beta-amiloide nem os emaranhados de proteína tau, características frequentemente encontradas no cérebro de pacientes com Alzheimer.
Apesar disso, foi identificado um nível anormalmente elevado de p-tau181 no líquido cefalorraquidiano, uma proteína associada à formação futura desses emaranhados e considerada um biomarcador precoce da doença.
Outro ponto desconcertante é que o paciente não apresenta histórico familiar de demência nem mutações genéticas conhecidas que costumam causar Alzheimer precoce, como nos genes APP, PSEN1 e PSEN2. Esse fator exclui, portanto, a chamada forma familiar da doença de Alzheimer (FAD), responsável pela maioria dos casos em pessoas com menos de 30 anos.
A importância desse caso vai além de sua raridade. Ele destaca a necessidade urgente de ampliar os estudos sobre o Alzheimer de início precoce, uma forma ainda pouco compreendida da doença. Até este episódio, o paciente mais jovem já registrado com Alzheimer tinha 21 anos, e sua condição estava ligada a mutação genética conhecida no gene PSEN1.
