Com apenas dois dias de vida, o bebê KJ Muldoon, nascido na Pensilvânia, nos Estados Unidos, foi diagnosticado com uma doença genética rara e incurável. O bebê tinha uma deficiência de CPS1, uma enzima produzida no fígado. Sem essa enzima, a amônia, normalmente eliminada na urina, acumula-se no sangue, podendo danificar o cérebro. De acordo com a Superinteressante, mais de metade das crianças nascidas com essa condição morrem.
Mas a história de KJ tem um “final” mais feliz.
Bebê com doença rara recebeu tratamento inovador
O bebê recebeu um tratamento de edição genética, feito sob medida para ele, no Hospital Infantil da Filadélfia, nos EUA. Com isso, o pequeno se tornou a primeira pessoa a receber uma terapia pessoal e única de CRISPR, segundo a Super. A CRISPR é uma técnica de engenharia genética através da qual podem ser recortadas porções específicas do DNA.
Inicialmente, o único outro tratamento pensado para o bebê seria um transplante de rim, mas é difícil encontrar um órgão compatível e é menos arriscado para crianças maiores e mais saudáveis.
Como explica o site oficial do hospital, antes mesmo do nascimento de KJ, um time de cientistas do local estava pesquisando como usar edição genética para criar tratamentos customizados para doenças. Quando KJ entrou na lista de transplantes de rim, a equipe responsável pelo estudo procurou os pais da criança para avaliar a possibilidade dele participar do estudo.
A equipe criou um tratamento personalizado para KJ, que começou a receber uma medicação venosa, começando com a menor dose possível para reduzir os riscos. “O CRISPR, um editor genético, entra no núcleo da célula”, explicou um dos envolvidos no estudo, o cardiologista e geneticista Dr. Kiran Musunuru. “Nesse caso, nós o programamos para se dirigir ao local da variante genética que estava causando a doença em KJ.”
Mesmo poucos dias após a primeira vez que ele recebeu o tratamento, KJ já começou a mostrar sinais de melhora. Nos meses seguintes, ele recebeu mais duas doses mais altas da medicação. Em junho do ano passado, depois de mais de 300 dias no hospital, KJ recebeu alta e foi para casa aos dez meses.
O caso foi descrito em um estudo publicado no New England Journal of Medicine em maio do ano passado. “Embora ainda haja muitas incógnitas em relação a KJ, os médicos estão otimistas de que a edição genética personalizada tenha surtido efeito”, explica o site oficial do hospital.
