Uma pesquisa publicada em abril na revista Nature demonstrou que uma terapia gênica experimental conseguiu restaurar a audição de pacientes com surdez hereditária causada por mutações no gene OTOF. O estudo, conduzido por cientistas do Mass Eye and Ear, da Harvard Medical School e da Universidade de Fudan, na China, envolveu 42 participantes com idades entre 9 meses e 32 anos, tratados em 8 centros de teste no país asiático.
Os resultados mostraram que 90% dos receptores da terapia apresentaram melhora auditiva, e metade deles atingiu níveis considerados normais ao final do acompanhamento, que durou 2 anos e meio. As crianças e adolescentes com até 18 anos foram os que obtiveram os maiores ganhos, tanto na percepção de sons quanto na capacidade de reconhecer a fala. Adultos também se beneficiaram, embora em menor proporção.
Causa da DFNB9
A condição tratada, chamada DFNB9, é causada por uma mutação no gene OTOF, que codifica a proteína otoferlina. Essa proteína atua na cóclea, estrutura do ouvido interno responsável por converter ondas sonoras em impulsos elétricos que são enviados ao cérebro.
Sem a otoferlina funcional, os sinais sonoros não chegam ao sistema nervoso. Como a mutação afeta um único gene e as células cocleares permanecem intactas, a doença se mostrou um alvo adequado para a abordagem terapêutica.
A técnica consistiu na injeção de um vírus modificado, incapaz de causar doenças, que transportava uma cópia saudável do gene OTOF para o líquido do ouvido interno. O vírus atingiu as células ciliadas da cóclea e passou a produzir a proteína otoferlina normal, restabelecendo a comunicação entre o ouvido e o cérebro.
Alguns pacientes relataram percepção de sons em apenas 2 semanas, e as melhorias se mantiveram estáveis ao longo de todo o período de observação.
Os pesquisadores consideraram a segurança do tratamento um dos aspectos mais relevantes, já que não houve eventos adversos graves ou sinais de toxicidade entre os participantes. O estudo também contou com o apoio dos governos chinês e de Xangai.
