Com apenas dois dias de vida, o beb\u00ea KJ Muldoon, nascido na Pensilv\u00e2nia, nos Estados Unidos, foi diagnosticado com uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara e incur\u00e1vel. O beb\u00ea tinha uma defici\u00eancia de CPS1, uma enzima produzida no f\u00edgado. Sem essa enzima, a am\u00f4nia, normalmente eliminada na urina, acumula-se no sangue, podendo danificar o c\u00e9rebro. De acordo com a Superinteressante, mais de metade das crian\u00e7as nascidas com essa condi\u00e7\u00e3o morrem.<\/p>\n\n\n\n
Mas a hist\u00f3ria de KJ tem um “final” mais feliz. <\/p>\n\n\n\n
O beb\u00ea recebeu um tratamento de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, feito sob medida para ele, no Hospital Infantil da Filad\u00e9lfia, nos EUA. Com isso, o pequeno se tornou a primeira pessoa a receber uma terapia pessoal e \u00fanica de CRISPR, segundo a Super. A CRISPR \u00e9 uma t\u00e9cnica de engenharia gen\u00e9tica atrav\u00e9s da qual podem ser recortadas por\u00e7\u00f5es espec\u00edficas do DNA.<\/p>\n\n\n\n
Inicialmente, o \u00fanico outro tratamento pensado para o beb\u00ea seria um transplante de rim, mas \u00e9 dif\u00edcil encontrar um \u00f3rg\u00e3o compat\u00edvel e \u00e9 menos arriscado para crian\u00e7as maiores e mais saud\u00e1veis.<\/p>\n\n\n\n
Como explica o site oficial do hospital, antes mesmo do nascimento de KJ, um time de cientistas do local estava pesquisando como usar edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica para criar tratamentos customizados para doen\u00e7as. Quando KJ entrou na lista de transplantes de rim, a equipe respons\u00e1vel pelo estudo procurou os pais da crian\u00e7a para avaliar a possibilidade dele participar do estudo.<\/p>\n\n\n\n
A equipe criou um tratamento personalizado para KJ, que come\u00e7ou a receber uma medica\u00e7\u00e3o venosa, come\u00e7ando com a menor dose poss\u00edvel para reduzir os riscos. \u201cO CRISPR, um editor gen\u00e9tico, entra no n\u00facleo da c\u00e9lula\u201d<\/em>, explicou um dos envolvidos no estudo, o cardiologista e geneticista Dr. Kiran Musunuru. \u201cNesse caso, n\u00f3s o programamos para se dirigir ao local da variante gen\u00e9tica que estava causando a doen\u00e7a em KJ.\u201d<\/em><\/p>\n\n\n\n Mesmo poucos dias ap\u00f3s a primeira vez que ele recebeu o tratamento, KJ j\u00e1 come\u00e7ou a mostrar sinais de melhora. Nos meses seguintes, ele recebeu mais duas doses mais altas da medica\u00e7\u00e3o. Em junho do ano passado, depois de mais de 300 dias no hospital, KJ recebeu alta e foi para casa aos dez meses. <\/p>\n\n\n\n O caso foi descrito em um estudo publicado no New England Journal of Medicine em maio do ano passado. “Embora ainda haja muitas inc\u00f3gnitas em rela\u00e7\u00e3o a KJ, os m\u00e9dicos est\u00e3o otimistas de que a edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica personalizada tenha surtido efeito”<\/em>, explica o site oficial do hospital.<\/p>\n\n\n