{"id":59170,"date":"2026-09-18T09:29:00","date_gmt":"2026-09-18T12:29:00","guid":{"rendered":"https:\/\/diariodocomercio.com.br\/mix\/?p=59170"},"modified":"2026-09-18T03:40:37","modified_gmt":"2026-09-18T06:40:37","slug":"mulher-passou-quase-30-anos-sem-diagnostico-e-descobriu-doenca-rara-apos-dar-match-com-estudante-de-medicina-no-tinder","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/diariodocomercio.com.br\/mix\/mulher-passou-quase-30-anos-sem-diagnostico-e-descobriu-doenca-rara-apos-dar-match-com-estudante-de-medicina-no-tinder\/","title":{"rendered":"Mulher passou quase 30 anos sem diagn\u00f3stico e descobriu doen\u00e7a rara ap\u00f3s dar match com estudante de medicina no Tinder"},"content":{"rendered":"\n

Uma conversa iniciada em um aplicativo de relacionamentos acabou levando a uma descoberta m\u00e9dica que Maria Paula Vieira procurava havia quase tr\u00eas d\u00e9cadas. A comunicadora, hoje com 33 anos, convivia desde a inf\u00e2ncia com dores cr\u00f4nicas e altera\u00e7\u00f5es na pele sem saber exatamente qual era a origem do problema. Pouco antes da pandemia de Covid-19, ela entrou no Tinder e deu match com Lucas, ent\u00e3o estudante de Medicina. A amizade criada durante o isolamento social acabou abrindo caminho para uma nova investiga\u00e7\u00e3o sobre os sintomas.<\/p>\n\n\n\n

Maria contou ao estudante sobre sua defici\u00eancia e sobre a longa trajet\u00f3ria em consult\u00f3rios e hospitais em busca de um diagn\u00f3stico. Como as principais manifesta\u00e7\u00f5es estavam relacionadas \u00e0 pele, os dois conversaram sobre a possibilidade de procurar novamente um dermatologista. Lucas, mesmo ainda em forma\u00e7\u00e3o, tamb\u00e9m n\u00e3o conseguiu identificar imediatamente a causa dos sintomas, mas decidiu investigar o caso.<\/p>\n\n\n\n

“Ele falou: ‘N\u00e3o fa\u00e7o ideia do que pode ser. Mas vou investigar, eu vou atr\u00e1s. No seu retorno, digo se eu tenho uma resposta ou n\u00e3o'”, contou Maria Paula.<\/p>\n\n\n\n

Cerca de um m\u00eas depois, quando ela voltou ao m\u00e9dico, recebeu a resposta que procurava havia anos: o quadro estava relacionado \u00e0 eritromelalgia prim\u00e1ria associada \u00e0 s\u00edndrome de Olmsted, uma doen\u00e7a gen\u00e9tica extremamente rara.<\/p>\n\n\n\n

S\u00edndrome de Olmsted pode provocar altera\u00e7\u00f5es severas na pele<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

A s\u00edndrome de Olmsted \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara classificada entre os dist\u00farbios de queratiniza\u00e7\u00e3o. A condi\u00e7\u00e3o costuma aparecer no nascimento ou ainda durante a inf\u00e2ncia e pode apresentar manifesta\u00e7\u00f5es bastante diferentes entre os pacientes. Cerca de 73 casos haviam sido descritos mundialmente nos registros considerados na base das informa\u00e7\u00f5es.<\/p>\n\n\n\n

Entre os sinais mais caracter\u00edsticos est\u00e3o o espessamento da pele das palmas das m\u00e3os e das plantas dos p\u00e9s, conhecido como queratodermia palmoplantar, al\u00e9m de placas endurecidas ao redor de aberturas do corpo, como boca e nariz. Em alguns pacientes, a doen\u00e7a tamb\u00e9m pode provocar altera\u00e7\u00f5es nas unhas e nos cabelos, altera\u00e7\u00f5es na c\u00f3rnea, infec\u00e7\u00f5es recorrentes e deformidades nos dedos.<\/p>\n\n\n

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\"\"
Foto: (Reprodu\u00e7\u00e3o\/Puneet Batra, Naseem Shah,
https:\/\/doi.org\/10.1016\/j.tripleo.2003.10.025<\/a>)<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n

A dor e a coceira tamb\u00e9m podem fazer parte do quadro e, em determinadas pessoas, atingir intensidade elevada. A chamada pseudoainhum, uma constri\u00e7\u00e3o anormal dos dedos causada pelo espessamento da pele, \u00e9 outro sinal que pode aparecer associado \u00e0 doen\u00e7a.<\/p>\n\n\n\n

A s\u00edndrome pode afetar homens e mulheres, embora os registros apontem maior frequ\u00eancia entre pacientes do sexo masculino. A maioria dos casos relatados ocorre de maneira espor\u00e1dica, mas tamb\u00e9m existem casos familiares associados a diferentes padr\u00f5es de heran\u00e7a gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n

Altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas ajudam a explicar a doen\u00e7a<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

A origem da s\u00edndrome est\u00e1 relacionada a altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que interferem no funcionamento e na forma\u00e7\u00e3o normal da pele. A queratina, prote\u00edna fundamental para a estrutura e prote\u00e7\u00e3o do tecido cut\u00e2neo, desempenha papel importante nesse processo. Quando determinadas muta\u00e7\u00f5es prejudicam mecanismos relacionados \u00e0 pele, podem ocorrer altera\u00e7\u00f5es que levam ao espessamento caracter\u00edstico da queratodermia.<\/p>\n\n\n\n

Pesquisas identificaram principalmente altera\u00e7\u00f5es no gene TRPV3, que participa do funcionamento das c\u00e9lulas da pele. Dependendo da muta\u00e7\u00e3o, a s\u00edndrome pode apresentar padr\u00e3o de heran\u00e7a autoss\u00f4mico dominante ou recessivo.<\/p>\n\n\n\n

Tamb\u00e9m foi identificada uma forma recessiva ligada ao cromossomo X associada a muta\u00e7\u00f5es no gene MBTPS2. Esse padr\u00e3o ajuda a explicar por que determinadas manifesta\u00e7\u00f5es da s\u00edndrome aparecem com maior frequ\u00eancia entre homens.<\/p>\n\n\n\n

O diagn\u00f3stico pode ser confirmado por meio de testes gen\u00e9ticos capazes de identificar altera\u00e7\u00f5es espec\u00edficas. Al\u00e9m de auxiliar na confirma\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a, a investiga\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica pode fornecer informa\u00e7\u00f5es importantes para familiares, inclusive sobre os padr\u00f5es de heran\u00e7a e a possibilidade de transmiss\u00e3o da condi\u00e7\u00e3o para futuras gera\u00e7\u00f5es.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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