Geneticistas de vários países ficaram intrigados com uma descoberta de estudos recentes sobre o DNA humano, os chamados “pontos frágeis”. Esses pontos são alguns trechos do nosso DNA que acumulam alterações com mais frequência do que outros, sendo mais passíveis de sofrerem com mutações do que outas partes dele. Essa descoberta pode ter um enorme impacto na forma como estudamos doenças genéticas raras e em como elas são transmitidas de geração para geração.
“Com o conhecimento de regiões mais suscetíveis a erros, é possível rever variantes antes classificadas como de significado incerto, melhorar algoritmos de detecção de mutações raras e mosaicas e contribuir para diagnósticos mais precisos de doenças hereditárias”, aponta o Tupi FM.
Os “pontos frágeis” do DNA humano
Segundo o Tupi FM, esses pontos frágeis ou “hotspots” (“pontos quentes”) são pontos em que o DNA se danifica e já se repara com mais frequência, o que aumenta as chances de algum erro durante a cópia ou reparo do material genético. Isso é interessante principalmente quando falamos de doenças hereditárias raras, que precisam de poucas alterações pontuais para se manifestarem.
Para localizar esses pontos, pesquisadores analisaram grandes bancos de dados genômicos procurando variantes genéticas raras que se repetem nas mesmas posições. Comparando gerações, eles conseguirem detectar mutações de novo e distinguir alterações herdadas por causa de eventos recentes. Entre as principais abordagens usadas estão:
- Sequenciamento de genomas inteiros em larga escala;
- Comparação entre gerações (pais, mães e filhos);
- Filtros específicos para detectar mutações raras e mosaicas;
- Mapeamento estatístico dos locais com maior densidade de alterações.
