Uma lei sancionada há cinco anos com a promessa de revolucionar o diagnóstico precoce de doenças em recém-nascidos ainda não foi plenamente colocada em prática no Brasil. A Lei Federal nº 14.154, aprovada em maio de 2021, determinou a ampliação do Teste do Pezinho realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), elevando a capacidade de rastreamento de seis para mais de 50 doenças. No entanto, a expansão prevista para ocorrer em até um ano segue sem implementação nacional completa.
A medida foi criada para modernizar um dos principais instrumentos de prevenção da saúde infantil no país, permitindo a identificação precoce de doenças genéticas, metabólicas, imunológicas e neuromusculares, incluindo enfermidades raras como a Atrofia Muscular Espinhal (AME).
Apesar dos avanços científicos e da aprovação da legislação, dificuldades estruturais, operacionais e financeiras têm atrasado a execução do programa em escala nacional.
A triagem neonatal biológica, popularmente conhecida como Teste do Pezinho, é um direito garantido a todos os recém-nascidos pelo Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA). O exame é realizado por meio da coleta de gotas de sangue do calcanhar do bebê e tem como objetivo detectar doenças antes mesmo do surgimento dos primeiros sintomas.
Segundo o Ministério da Saúde, a coleta deve ocorrer preferencialmente entre 48 horas após o parto e o quinto dia de vida da criança. A identificação precoce permite iniciar tratamentos rapidamente, reduzindo riscos de sequelas permanentes, comprometimento do desenvolvimento e até mortes precoces.
Atualmente, o SUS realiza a triagem para sete condições: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita.
O que previa a lei aprovada em 2021
Quando foi sancionada, a Lei nº 14.154 estabeleceu uma ampliação gradual do exame em cinco etapas, permitindo a inclusão de 14 grupos de doenças.
Na primeira fase seriam incorporadas novas condições relacionadas à fenilalanina, hemoglobinopatias e toxoplasmose congênita. As etapas seguintes incluiriam doenças metabólicas mais complexas, distúrbios genéticos do sistema imunológico, enfermidades ligadas ao funcionamento celular e, por fim, a Atrofia Muscular Espinhal (AME).
Na época da sanção, o então ministro da Saúde, Marcelo Queiroga, classificou a medida como um avanço histórico para a infância brasileira. Segundo ele, o aumento na capacidade diagnóstica traria benefícios significativos para milhões de crianças.
O governo estimava que mais de 80% dos recém-nascidos já realizavam o Teste do Pezinho, com cerca de 2,4 milhões de exames anuais efetuados em mais de 28 mil pontos de atendimento espalhados pelo país.
Estados avançam por conta própria
Diante da demora na implementação nacional, alguns estados decidiram ampliar seus programas de forma independente.
Distrito Federal, Minas Gerais, Mato Grosso do Sul, Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão entre as unidades federativas que passaram a estruturar modelos próprios de triagem ampliada, oferecendo a detecção de um número maior de doenças do que o disponível atualmente na rede pública federal.
Especialistas avaliam que a iniciativa representa um avanço importante, mas alertam para o risco de desigualdade no acesso ao diagnóstico precoce. Enquanto algumas regiões oferecem exames mais completos, recém-nascidos de outros estados continuam limitados à versão tradicional do teste.
Busca ativa é essencial após o exame
O Teste do Pezinho não termina na coleta do sangue. Quando um resultado apresenta alterações, as equipes dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal realizam a chamada “busca ativa”, localizando rapidamente a família para a realização de exames confirmatórios.
Esse processo permite o início imediato do tratamento nos casos confirmados, aumentando significativamente as chances de controle da doença e evitando complicações futuras.
Por isso, autoridades de saúde reforçam que os pais devem não apenas realizar o exame dentro do prazo recomendado, mas também buscar o resultado e seguir as orientações médicas caso haja necessidade de acompanhamento adicional.
