Uma conversa iniciada em um aplicativo de relacionamentos acabou levando a uma descoberta médica que Maria Paula Vieira procurava havia quase três décadas. A comunicadora, hoje com 33 anos, convivia desde a infância com dores crônicas e alterações na pele sem saber exatamente qual era a origem do problema. Pouco antes da pandemia de Covid-19, ela entrou no Tinder e deu match com Lucas, então estudante de Medicina. A amizade criada durante o isolamento social acabou abrindo caminho para uma nova investigação sobre os sintomas.
Maria contou ao estudante sobre sua deficiência e sobre a longa trajetória em consultórios e hospitais em busca de um diagnóstico. Como as principais manifestações estavam relacionadas à pele, os dois conversaram sobre a possibilidade de procurar novamente um dermatologista. Lucas, mesmo ainda em formação, também não conseguiu identificar imediatamente a causa dos sintomas, mas decidiu investigar o caso.
“Ele falou: ‘Não faço ideia do que pode ser. Mas vou investigar, eu vou atrás. No seu retorno, digo se eu tenho uma resposta ou não'”, contou Maria Paula.
Cerca de um mês depois, quando ela voltou ao médico, recebeu a resposta que procurava havia anos: o quadro estava relacionado à eritromelalgia primária associada à síndrome de Olmsted, uma doença genética extremamente rara.
Síndrome de Olmsted pode provocar alterações severas na pele
A síndrome de Olmsted é uma doença genética rara classificada entre os distúrbios de queratinização. A condição costuma aparecer no nascimento ou ainda durante a infância e pode apresentar manifestações bastante diferentes entre os pacientes. Cerca de 73 casos haviam sido descritos mundialmente nos registros considerados na base das informações.
Entre os sinais mais característicos estão o espessamento da pele das palmas das mãos e das plantas dos pés, conhecido como queratodermia palmoplantar, além de placas endurecidas ao redor de aberturas do corpo, como boca e nariz. Em alguns pacientes, a doença também pode provocar alterações nas unhas e nos cabelos, alterações na córnea, infecções recorrentes e deformidades nos dedos.
https://doi.org/10.1016/j.tripleo.2003.10.025)
A dor e a coceira também podem fazer parte do quadro e, em determinadas pessoas, atingir intensidade elevada. A chamada pseudoainhum, uma constrição anormal dos dedos causada pelo espessamento da pele, é outro sinal que pode aparecer associado à doença.
A síndrome pode afetar homens e mulheres, embora os registros apontem maior frequência entre pacientes do sexo masculino. A maioria dos casos relatados ocorre de maneira esporádica, mas também existem casos familiares associados a diferentes padrões de herança genética.
Alterações genéticas ajudam a explicar a doença
A origem da síndrome está relacionada a alterações genéticas que interferem no funcionamento e na formação normal da pele. A queratina, proteína fundamental para a estrutura e proteção do tecido cutâneo, desempenha papel importante nesse processo. Quando determinadas mutações prejudicam mecanismos relacionados à pele, podem ocorrer alterações que levam ao espessamento característico da queratodermia.
Pesquisas identificaram principalmente alterações no gene TRPV3, que participa do funcionamento das células da pele. Dependendo da mutação, a síndrome pode apresentar padrão de herança autossômico dominante ou recessivo.
Também foi identificada uma forma recessiva ligada ao cromossomo X associada a mutações no gene MBTPS2. Esse padrão ajuda a explicar por que determinadas manifestações da síndrome aparecem com maior frequência entre homens.
O diagnóstico pode ser confirmado por meio de testes genéticos capazes de identificar alterações específicas. Além de auxiliar na confirmação da doença, a investigação genética pode fornecer informações importantes para familiares, inclusive sobre os padrões de herança e a possibilidade de transmissão da condição para futuras gerações.
