Dois gatos irmãos crescem com pernas compridas demais, passam por exames e ajudam veterinários a confirmar uma doença genética antes documentada apenas em humanos
Uma doença genética antes apenas descoberta em seres humanos pode acometer gatos. A descoberta foi publicada em 19 de setembro na revista Scientific Reports e pode ajudar profissionais a reconhecer casos no futuro.
A doença em questão trata-se da síndrome de Marfan, um distúrbio hereditário raro que afeta aproximadamente 1 em 4 mil pessoas e nunca havia sido documentado em felinos. Os irmãos felinos Gary e Shaggy apresentavam membros notavelmente mais longos desde filhotes, o que levou veterinários a explorarem o caso.
Exames posteriores revelaram problemas nas estruturas dos olhos e aumento da aorta, uma combinação de sinais que levou os profissionais a investigar a síndrome de Marfan.
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Como a condição foi identificada
Uma equipe multidisciplinar reuniu especialistas em medicina veterinária e genética da Universidade de Cornell, da Ghent University na Bélgica, da Universidade da Pensilvânia e do Schwarzman Animal Medical Center em Nova York. O trabalho combinou avaliações clínicas detalhadas com sequenciamento genético para identificar o gene responsável pela condição dos irmãos felinos.
Por que o caso é incomum
Em humanos, apenas uma cópia alterada do gene FBN1 é suficiente para causar a síndrome de Marfan. No caso dos gatos, os pesquisadores descobriram que ambos carregavam duas cópias alteradas do gene FBN1, que codifica a proteína fibrilina-1 — um componente fundamental dos tecidos conectivos encontrado em todo o corpo, incluindo vasos sanguíneos, ossos, ligamentos, pele e olhos.
Isso significa que cada gato herdou uma cópia alterada de cada progenitor, algo extremamente raro e que costuma prejudicar gravemente a capacidade do corpo de produzir fibrilina-1 normal.
No entanto, investigações posteriores mostraram que a variante genética dos gatos não desativou completamente o gene — apenas prejudicou parcialmente a forma como suas instruções são processadas, mantendo alguma função normal. Isso explica como Gary e Shaggy sobreviveram até a idade adulta apesar de portarem duas cópias de uma variante que, de outro modo, teria provocado doença muito mais severa.
Por que a fibrilina-1 é tão importante para o corpo
A fibrilina-1 ajuda a manter os tecidos conectivos do corpo coesos e funcionais. Ela está presente em praticamente todas as estruturas que precisam ser resistentes e flexíveis ao mesmo tempo, como os vasos sanguíneos que transportam sangue e os ligamentos que sustentam os ossos.
Quando o gene FBN1 funciona normalmente, o corpo produz fibrilina-1 de qualidade e permite que esses tecidos desempenhem suas funções. No caso de Gary e Shaggy, como o gene estava alterado nas duas cópias, o corpo não conseguia produzir fibrilina-1 normal. Isso explica por que seus membros cresceram demais, com comprometimento de estruturas ósseas e ligamentares e também por que seus olhos apresentaram problemas, devido ao comprometimento do tecido conectivo e sua aorta aumentou de tamanho, em razão do enfraquecimento da parede dos vasos sanguíneos.
A gravidade depende de quanto da proteína ainda consegue funcionar, e no caso deles, a função parcial permitiu que sobrevivessem.
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