Novo exame de sangue poderá revelar o risco de três tipos de câncer antes mesmo dos primeiros sintomas
Um banco de amostras biológicas pode ajudar o Sistema Único de Saúde (SUS) a prevenir casos de câncer. A iniciativa nasceu no Hospital de Amor, em Barretos, no interior paulista, e reúne dados genéticos, epidemiológicos e de hábitos de vida de pessoas com e sem câncer.
O objetivo é construir ferramentas de previsão de risco adequadas à população brasileira, e não simplesmente aplicar as usadas em estudos internacionais. O banco já reúne 4.062 participantes e quase 40 mil amostras de sangue.
A meta é alcançar ao menos 8 mil pessoas nos próximos dois anos, metade diagnosticada com câncer e metade sem a doença. Os primeiros alvos da pesquisa são os cânceres de mama, colorretal e do colo do útero.
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Como surgiu o banco genético?
Um artigo publicado revista iScience sobre o caso explicou que a iniciativa criou um banco novo, voltado a estudos genômicos e à medicina personalizada, mas não partiu do zero. A estrutura aproveitou a base institucional do Hospital de Amor, criada em 2006 e já responsável por reunir mais de 420 mil amostras biológicas doadas por mais de 55 mil pessoas.
A lacuna da genética europeia
Rui Manuel Reis, diretor científico do Hospital de Amor Institute for Teaching and Research e coordenador do estudo, afirmou em entrevista ao Medicalxpress que a iniciativa busca preencher uma falha relevante na medicina de precisão. Mais de 90% das pessoas incluídas em grandes estudos genômicos sobre predisposição a tumores têm ascendência europeia.
Na prática, boa parte do conhecimento disponível sobre a relação entre genética e chance de adoecer veio de populações com perfil genético muito distante do brasileiro. Por consequência, usar um molde pensado para europeus, com genética e estilo de vida europeus se torna incompatível com o desenvolvimento da medicina de precisão no Brasil.
O que é o escore poligênico
Entre as ferramentas que a equipe pretende desenvolver está o chamado escore de risco poligênico. Ele é diferente dos testes genéticos que detectam mutações hereditárias já conhecidas, como as alterações nos genes BRCA1 e BRCA2, que elevam de forma considerável a chance de câncer de mama e de ovário.
Segundo Reis, a maioria dos casos de câncer não tem uma única alteração genética capaz de explicar o aumento do risco. Em vez disso, existem centenas ou milhares de pequenas variações espalhadas pelo DNA que, isoladamente, têm efeito mínimo — algumas elevam ligeiramente a chance da doença, outras a reduzem.
Como o cálculo é feito?
O escore poligênico soma essas informações e calcula o efeito combinado das variantes para estimar a predisposição genética de uma pessoa a determinado tumor. Cada variante contribui com uma fração pequena do risco total, e a pontuação final agrega todas essas frações.
O resultado não diz se alguém vai desenvolver câncer, mas permite separar quem tem predisposição genética mais baixa de quem tem predisposição mais alta. Em entrevista ao Medicalxpress, Reis explicou que a equipe avalia, em cada pessoa, milhares de variações genéticas.
Somadas, elas podem apontar uma tendência maior ou menor de adoecer — e é isso que se chama escore de risco poligênico. O pesquisador destaca que ferramentas desse tipo já existem e vêm sendo aplicadas em outros países, mas quase sempre com base em dados de populações de ascendência europeia.
Por isso, antes de aplicar esse mesmo modelo à realidade brasileira, a equipe de Barretos quer validar os resultados com a diversidade genética encontrada no país. Esse passo é considerado essencial para que o SUS possa, no futuro, oferecer rastreamento de câncer ajustado ao perfil de cada paciente.
Por que o escore poligênico funciona como uma curva de população
O escore poligênico não avalia uma única mutação, e ele posiciona cada pessoa em uma distribuição estatística. Para isso, os pesquisadores comparam dois grupos — pessoas que desenvolveram a doença e pessoas que não desenvolveram — e calculam o peso de cada variação genética em relação à doença.
As variantes que protegem recebem peso negativo; as que elevam o risco, peso positivo. A soma desses pesos posiciona cada indivíduo em uma curva: a maioria fica no meio, enquanto alguns ficam nas extremidades de risco mais alto ou mais baixo.
Esse posicionamento na curva indica, por exemplo, que uma pessoa está no 97º percentil de risco para um tipo de câncer. Não é uma previsão binária de “vai ter” ou “não vai ter”, mas uma medida relativa: a predisposição genética da pessoa é maior ou menor em comparação com a da população.
O que muda na prática se o SUS oferecer rastreamento ajustado ao risco genético
Se o banco de dados brasileiro conseguir validar escores de risco adequados à população local, o SUS poderá oferecer estratégias muito diferentes para cada pessoa. Quem tem predisposição genética mais alta para câncer de mama poderia receber rastreamento mais frequente ou começar mais cedo; quem tem predisposição mais baixa poderia manter uma frequência padrão.
O mesmo vale para colorretal e colo do útero, e isso significa economizar recursos com quem tem menor risco e intensificar vigilância com quem realmente precisa. Além disso, informações sobre estilo de vida — dieta, atividade física e fumo — coletadas junto com os dados genéticos permitem oferecer orientações personalizadas.
Uma pessoa com genética de alto risco, mas hábitos saudáveis, recebe uma mensagem diferente daquela que reúne os dois fatores desfavoráveis. Assim, médicos poderiam trabalhar diferentes formas de prevenção para cada caso.
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