Pai descobre doença rara do filho aos 3 anos, vai ao Japão em busca de tratamento e cria projeto que reduz espera por diagnóstico de cinco anos para 100 dias
Depois que seu filho Anthony recebeu o diagnóstico de mucopolissacaridose 2, a Síndrome de Hunter, Antoine Daher viajou ao Japão para convencer um laboratório farmacêutico a trazer ao Brasil um tratamento inovador.
A doença degenerativa, causada pela falta de uma enzima, levou o empresário libanês a lutar pelo tratamento do filho e, depois, pela redução do tempo de diagnóstico de doenças raras no país.
O casal descobriu a condição quando Anthony tinha 3 anos, após inúmeros exames e prognósticos desencorajadores. Antes disso, médicos diziam que o menino precisava apenas de interação social.
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Em vez de se render, o pai, que tem mestrado em ciências políticas, dedicou-se ao estudo da genética. Frequentou congressos internacionais, enfrentou farmacêuticas e até falou com o presidente do Líbano na luta pela vida do filho.
A transformação do desespero em ação coletiva
A experiência no Instituto da Criança e do Adolescente do Hospital das Clínicas de SP mudou a atuação de Toni. Ele via crianças sem roupas e começou a levar blusas de sua loja para elas.
Aquele gesto inicial evoluiu: em 2013, fundou a Casa Hunter, organização não governamental que se tornaria referência no Brasil no atendimento a famílias com doenças raras.
A motivação para criar a ONG partiu de um problema concreto que Daher identificou: as famílias gastavam em média cinco anos percorrendo o sistema de saúde antes de obter um diagnóstico definitivo, segundo dados da Rede Nacional de Doenças Raras.
Nesse tempo, as crianças recebiam tratamentos para consequências da doença sem que a causa fosse esclarecida, gerando sofrimento e incerteza contínuos.
O programa que encurta a espera
O Day Hunter reúne, no mesmo dia e local, todos os especialistas necessários: geneticista, neurologista, psicólogo, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, nutricionista e assistente social. A família sai do atendimento com um plano de cuidados, aconselhamento genético e encaminhamento qualificado ao Sistema Único de Saúde, e o serviço é voluntário e não tem custo.
Débora Menezes, de 25 anos, enfrentou a dificuldade de encontrar respostas. Seu filho Nicollas, então com 8 anos, apresentava atraso no desenvolvimento e problemas cardíacos desde o nascimento, mas os médicos no interior da Bahia desconsideravam suas preocupações.
Após percorrer 8 mil quilômetros de ônibus até Salvador, em viagens repetidas e sem sucesso, a mãe conseguiu. Por meio da Casa Hunter, incluir o menino em uma pesquisa do Instituto do Coração e obteve finalmente o teste genético que faltava.
Alcance do projeto e perspectivas
Desde sua criação, o programa diagnosticou mais de 300 enfermidades raras. O modelo se expandiu e se tornou referência na Casa dos Raros, primeiro centro da América Latina dedicado a esse tipo de condição.
Hoje com 17 anos, Anthony combina o medicamento japonês com acompanhamento multiprofissional. O pai descreve a trajetória como o melhor caso clínico da Síndrome de Hunter no mundo entre pessoas da mesma idade. O adolescente consegue falar 22 palavras, sorri e mantém preferências bem definidas.
Como a pesquisa clínica acelera o acesso ao tratamento
- Participar de estudos clínicos permite que pacientes acessem terapias inovadoras antes de elas serem registradas e disponibilizadas comercialmente.
- Os protocolos clínicos fortalecem centros de referência e estimulam a formação de novos médicos pesquisadores interessados em doenças raras.
- A pesquisa gera conhecimento científico local e desperta o interesse de jovens profissionais pela investigação científica na área.
- Para muitas famílias, especialmente em regiões sem especialistas, participar de um estudo representa a única possibilidade concreta de tratamento adequado.
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