Gêmeas nasceram com o mesmo câncer raro, e análise do DNA revelou que a doença havia passado de uma para a outra antes do parto

Duas irmãs gêmeas idênticas nasceram com o mesmo sarcoma indiferenciado raro, um câncer de tecidos moles impulsionado por uma fusão gênica única (MN1::ZNF341). O caso chamou atenção de pesquisadores.

Durante a gravidez, um tumor no rosto da primeira gêmea (Twin A) foi detectado antes mesmo do parto. Os pesquisadores ainda precisavam determinar se a doença havia começado de forma independente em cada irmã ou se Gêmea A havia transmitido o câncer a Gêmea B enquanto as duas ainda estavam no útero.

Pesquisadores analisaram o DNA de tecidos saudáveis, de tumores e da placenta para rastrear como a doença se propagou entre as meninas. O sequenciamento revelou que todas as amostras de tumor tinham a assinatura genética distintiva da Gêmea A. O estudo, liderado por Barbara Walkowiak e colaboradores, foi publicado em janeiro de 2026 na revista Nature Communications.

Como a doença passou de uma irmã para a outra

O tumor começou no rosto da Gêmea A no final do primeiro trimestre e já era visível nos ultrassons pré-natais. No final do segundo trimestre, células cancerosas atravessaram a placenta e estabeleceram um novo tumor em Gêmea B. O padrão genético de todas as amostras apontava para uma única transferência de células malignas da Gêmea A para Gêmea B.

Esse tipo de transmissão é extremamente raro entre gêmeos. Para rastrear a origem das células, os pesquisadores usaram um método chamado rastreamento de linhagem de DNA, que funciona como uma árvore genealógica evolutiva das células.

Eles coletaram 23 amostras de tecido saudável — seis de cada criança e 11 da placenta — e 10 amostras de tumor das duas. Depois, os pesquisadores fizeram o sequenciamento profundo do genoma completo para mapear as sequências inteiras de DNA.

O que o DNA revelou sobre o desenvolvimento das gêmeas

Os achados desafiaram o modelo clássico de como gêmeas idênticas se desenvolvem a partir de um embrião. Segundo a visão tradicional, gêmeas que compartilham a placenta se formam quando o embrião se divide, por volta do sexto dia após a concepção, no estágio de blastocisto, com aproximadamente 100 células.

Os dados, porém, apontaram para uma divisão muito mais precoce, possivelmente quando o embrião continha apenas quatro células. Conforme se dividem, células saudáveis acumulam marcas genéticas sutis, uma espécie de registro celular de sua história.

Ao examinar esses marcadores em tecidos normais ao lado de amostras placentárias, os pesquisadores decifraram como o embrião se dividiu para formar as duas irmãs.

Os cientistas classificaram 212 mutações do câncer em 13 grupos genéticos distintos, revelando o ritmo constante em que as mutações se acumulavam nas células. Os dados também mostraram circulação de células sanguíneas durante a gravidez. Aproximadamente 75% das células do baço da primeira irmã se originavam da segunda.

Essa descoberta levanta novas questões sobre como Gêmeas idênticas começam a se formar e como os órgãos se desenvolvem compartilhando o mesmo espaço intrauterino.

Como os pesquisadores sabem que o câncer começou em Twin A e não em Twin B?

Todas as amostras de tumor das duas gêmeas tinham a mesma assinatura genética distintiva de Gêmea A. Se o câncer tivesse começado de forma independente em cada menina, as mutações e marcas genéticas das células tumorais seriam diferentes em cada irmã — como duas árvores genealógicas de células separadas.

Como todas as amostras apontavam para a mesma origem genética (Gêmea A). Os cientistas puderam afirmar com certeza que a doença começou em uma delas e depois se propagou para a outra, e não o contrário.

Por que rastrear o câncer entre gêmeos revela também como eles se formam

As células saudáveis acumulam marcas genéticas sutis enquanto se dividem, como um registro histórico escrito no DNA. Ao analisar essas marcas em tecidos normais das duas gêmeas e em amostras da placenta, os pesquisadores conseguiram reconstruir os estágios mais iniciais do desenvolvimento embrionário.

O método de rastreamento de linhagem de DNA funciona como uma árvore genealógica: mostra como as células cancerosas evoluíram e também como o embrião original se dividiu para formar as duas irmãs. Assim, oferece uma janela rara para reconstruir os primeiros instantes da vida humana.